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表觀遺傳修飾的重要性越來越被人所認(rèn)識，但是表觀遺傳的變化如何對表型的進(jìn)化產(chǎn)生影響，特別是表觀遺傳調(diào)控在人類大腦進(jìn)化中的作用仍然不是很清楚。美國喬治亞理工大學(xué)教授Soojin V.Yi 曾經(jīng)對人和黑猩猩大腦進(jìn)行了全基因組甲基化測序，發(fā)現(xiàn)了很多物種間甲基化差異區(qū)域，但這些甲基化差異區(qū)域是否屬于人類特異的甲基化變化仍然不是很清楚。中國科學(xué)院昆明動物研究所宿兵實(shí)驗室之前對小頭癥基因CENPJ甲基化模式的比較研究表明，該基因在人類大腦中存在人類特異的低甲基化變化，但缺少對全基因組水平人類特異性甲基化變化的認(rèn)識。

有鑒于此，宿兵實(shí)驗室助理研究員石磊以及碩士生虎恩志、張哲與Soojin V.Yi開展合作，對人類、黑猩猩和獼猴3個物種的大腦前額葉進(jìn)行了大腦全基因組甲基化測序，發(fā)現(xiàn)了85個人類特異的甲基化變化區(qū)域（DMR）。同時，他們通過對多個靈長類代表物種（人類、黑猩猩、長臂猿、獼猴和食蟹猴）大腦樣本的甲基化重測序?qū)Πl(fā)現(xiàn)的人類特異的DMR進(jìn)行了驗證。研究結(jié)果顯示，有相當(dāng)一部分DMR集中在基因間區(qū)域，而這些區(qū)域基本上都是H3K4me3標(biāo)識的轉(zhuǎn)錄活躍區(qū)域；進(jìn)一步的基因表達(dá)分析發(fā)現(xiàn)，這些區(qū)域可能通過影響一些神經(jīng)特異轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合參與神經(jīng)發(fā)育調(diào)控過程。該研究提示在進(jìn)化中表觀遺傳變化對人類大腦起源的重要作用。

研究結(jié)果發(fā)表在國際學(xué)術(shù)刊物《分子生物學(xué)與進(jìn)化》（Molecular Biology ａnd Evolution）上，石磊為共同第一作者，宿兵為共同通訊作者。

該項目得到了中科院先導(dǎo)B項目、科技部“973”項目、國家基金委重點(diǎn)項目、國家基金委青年基金項目和中科院青年促進(jìn)會基金的支持。