“在顯微鏡下看，正常精子的形狀像一個小蝌蚪，而無頭精子癥患者的‘小蝌蚪’沒有頭，或者連接頭和尾巴之間的‘脖子’是歪的。”安徽醫(yī)科大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)中心朱復(fù)希博士解釋說，目前將近15%的夫妻面臨不孕不育癥所帶來的痛苦，其中50%由男方因素所致，導(dǎo)致男性不育的主要原因之一是畸形精子癥，但與人類該表型相關(guān)的基因突變一直未被發(fā)現(xiàn)。

該院生殖醫(yī)學(xué)中心、生殖遺傳學(xué)研究所及安徽省生命資源保存與人工器官工程技術(shù)研究中心曹云霞團隊對上述問題進行了研究探索。朱復(fù)希主導(dǎo)的男科研究組，首先發(fā)現(xiàn)10個不同位點存在SUN5基因的純合或復(fù)合雜合突變。已知SUN5蛋白在睪丸中特異性表達(dá)，而在其他組織中幾乎無表達(dá)；在成熟精子中SUN5特異性定位在頭尾連接部位。之后，生殖醫(yī)學(xué)中心課題組通過比較正常人和患者成熟精子中SUN5蛋白的豐度及定位，證實SUN5基因突變導(dǎo)致患者成熟精子中該蛋白表達(dá)量顯著降低甚至缺失，并影響SUN5蛋白在精子頭頸連接區(qū)域的表達(dá)定位。

專家指出，該研究成果為無頭精子癥的精確診斷、遺傳咨詢以及生育選擇提供了理論依據(jù)。該研究同時得到了安醫(yī)大生命科學(xué)院、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院臨床生殖醫(yī)學(xué)中心以及澳大利亞阿德萊德大學(xué)醫(yī)學(xué)院Gecz Jozef教授的積極參與及大力支持。