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日前，一項刊登在國際雜志Scientific Reports上的研究報告中，來自日本東北大學的研究人員通過研究闡釋了遺傳多樣性和機體代謝組學的關(guān)聯(lián)。

文章中，研究者Seizo Koshiba指出，我們發(fā)現(xiàn)，在健康個體機體中，遺傳突變或許會影響機體的酶類活性，而本文研究結(jié)果表明，在人類群體中遺傳多態(tài)現(xiàn)象、突變的結(jié)構(gòu)位點以及表型效應三者或許息息相關(guān)，而且個體的機體代謝特性以及對疾病的易感性很有可能因適度的突變及過度有害罕見的突變而引發(fā)。

在這項研究中，研究者得出了如下結(jié)論：

1）研究者利用全基因組序列分析對機體代謝物濃度進行了調(diào)查，闡明了人類群體中酶類結(jié)構(gòu)突變和代謝表型之間的關(guān)聯(lián)；2）研究者鑒別出了五種代謝產(chǎn)物和基因突變之間的關(guān)聯(lián)，其中有四種基因突變被認為和代謝疾病險關(guān)聯(lián)，由這些突變?nèi)〈�的殘基位于催化部位的次要區(qū)域或者酶類相關(guān)的調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)域中；3）兩名參與者機體中苯丙氨酸的代謝水平發(fā)生著較大的改變，而且其機體中含有罕見的基因突變，可以替代催化位點附近的殘基。4）相關(guān)研究數(shù)據(jù)揭示了人類群體中突變頻率、結(jié)構(gòu)位點和表型效應三者之間的關(guān)聯(lián)。

未來研究人員或?qū)⒀芯凯h(huán)境和遺傳因素對個體機體代謝組學和蛋白質(zhì)組的影響，研究者的目標就是通過鑒別并且定量血液中的代謝產(chǎn)物，來發(fā)現(xiàn)疾病預防和早期診斷的新型生物標志物，該研究獲將幫助開發(fā)治療相關(guān)疾病的新型個體化預防和治療方法，同時對于尋找疾病發(fā)病機制以及探索新型治療思路也提供了一定希望。

最后研究者表示，本文研究是基于對參與到相關(guān)研究計劃中的512名健康個體的血液樣本分析而進行的。