1.染色體DNA

染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。

在無性繁殖物種中，生物體內(nèi)所有細胞的染色體數(shù)目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細胞染色體成對分布，含有兩個染色體組，稱為二倍體。

性細胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細胞的一半。哺乳動物雄性個體細胞的性染色體對為XY，雌性則為XX。鳥類.兩棲類.爬行類和某些昆蟲的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW。

DNA是一種長鏈聚合物，組成單位為四種脫氧核苷酸，即：

腺嘌呤脫氧核苷酸（dAMP ）、胸腺嘧啶脫氧核苷酸（dTMP ）、胞嘧啶脫氧核苷酸（dCMP ）、鳥嘌呤脫氧核苷酸（dGMP ）。

而脫氧核糖（五碳糖）與磷酸分子借由酯鍵相連，組成其長鏈骨架，排列在外側(cè)，四種堿基排列在內(nèi)側(cè)。每個糖分子都與四種堿基里的其中一種相連，這些堿基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，指導蛋白質(zhì)的合成。

DNA能與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，整組染色體則統(tǒng)稱為染色體組

2.STR/SNP

STR(short tandem repeat，短片段重復序列)廣泛存在于人類及哺乳動物的基因組中，具有高度多態(tài)性，它們一般由2-6個堿基構(gòu)成一個核心序列，核心序列串聯(lián)重復排列，由核心序列重復數(shù)目的變化產(chǎn)生長度多態(tài)性。對于一個特定的個體，染色體上某個特定位置的重復序列的重復次數(shù)是固定的，而對于不同的個體在同一位置處的重復次數(shù)可能不同，這就構(gòu)成了人群中這些重復序列的多態(tài)性。由于人類基因組中這種重復序列非常多，通過對這種多態(tài)性的檢測，就可以明確區(qū)分個體與個體的不同，確定父母子的親緣關(guān)系。

SNP在人類 基因組中廣泛存在，平均每500〜1000個堿基 對中就有1個，估計其總數(shù)可達300萬個甚至更多。組成DNA的堿基雖然有4種，但SNP一般只有兩種堿基組成，所以它是一種二態(tài)的標記，即二等位基因（biallelic）。 由于SNP的二態(tài)性，非此即彼，在基因組篩選中SNP往往只需+/-的分析，而不用分析片段的長度，這就利于發(fā)展自動化技術(shù)篩選或檢測SNP，無創(chuàng)技術(shù)選取的就是SNP位點信息。

3.親權(quán)指數(shù)

假設(shè)父提供生父基因成為孩子生父的可能性和隨機男人提供生父基因成為孩子生父的可能性的比值叫作親權(quán)指數(shù)（ paternity index,PI ）。前一種可能性假設(shè)為 X; 后一種可能性假設(shè)為 Y。上例中的假設(shè)父 2 基因型為 24/25 雜合子，他提供生父基因 FGA-25 的可能性為 1/2 ，即 X=1/2。隨機男人提供生父基因 FGA-25 的機會為該基因的頻率，即 Y=0.0958。因此，此例的 PI 值為 0.5/0.0958=5.22。如果假設(shè)父 2 的確是孩子的生父，則不論檢測多少位點，均不會排除他與孩子的親生關(guān)系，在所有檢測的位點，每一個位點就可以計算出一個 PI 值，多個位點的累計 PI 值等于各個位點 PI 值的乘積，但前提條件是所檢測的各位點之間沒有遺傳連鎖關(guān)系。

三聯(lián)體基因型組合的可歸納為三條原則：

（ 1 ）當假設(shè)父為純合子時， X=1 ；假設(shè)父為雜合子時， X=1/2 ，但雜合子假設(shè)父的 2 個基因均可能是生父基因時， X=1。

（ 2 ）只涉及 1 個生父基因時， Y 值等于生父基因的頻率。

（ 3 ）若涉及 2 個生父基因時， Y 值為 2 個生父基因頻率之和。

4.純合子/雜合子

純合子亦稱同型接合體。就所研究的若干基因而言，其具有相對關(guān)系的全部基因在機能和位點上都相同的接合體稱為純合子。一對相對基因有AA和aa兩種基因型的個體，二對相對基因則有AABB，AAbb，aaBB，aabb四種基因型的個體。這種狀態(tài)稱為同型。原則上純合子不會由于自交而分離出具有不同遺傳因子的個體，因而可以用這種方法加以確定。全部基因都是同型的個體為純系，通過反復自交或同系交配進行選擇，可以得到純合子。

純合子就是指自交后代不發(fā)生性狀分離的個體 所以AABB，AAbb，aaBB，aabb都是純合子。

注意的是基因型如AAbb類的物種是純合子，但不能單純的說是顯性純合子或者隱性純合子，因為它既有隱性基因也有顯性基因。

雜合子是指同一位點上的兩個等位基因不相同的基因型個體，如 Aa 。雜合子間交配所生后代會出現(xiàn)性狀的分離。

雜合子（雜合體，異型結(jié)合子，異型結(jié)合體）是指由不同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育成的個體。在一個或幾個基因座位上的基因呈雜合狀態(tài)，如Aa, AABbCCDD基因型的個體都是雜合體。

雜合子間交配所生后代會出現(xiàn)性狀的分離。

大部分生物體都是雜合體。