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日前，一項(xiàng)刊登在雜志Scientific Reports上的研究報(bào)告中，來(lái)自日本東北大學(xué)的研究人員通過(guò)研究闡釋了遺傳多樣性和機(jī)體代謝組學(xué)的關(guān)聯(lián)。

文章中，研究者Seizo Koshiba指出，我們發(fā)現(xiàn)，在健康個(gè)體機(jī)體中，遺傳突變或許會(huì)影響機(jī)體的酶類活性，而本文研究結(jié)果表明，在人類群體中遺傳多態(tài)現(xiàn)象、突變的結(jié)構(gòu)位點(diǎn)以及表型效應(yīng)三者或許息息相關(guān)，而且個(gè)體的機(jī)體代謝特性以及對(duì)疾病的易感性很有可能因適度的突變及過(guò)度有害罕見(jiàn)的突變而引發(fā)。

在這項(xiàng)研究中，研究者得出了如下結(jié)論：

1）研究者利用全基因組序列分析對(duì)機(jī)體代謝物濃度進(jìn)行了調(diào)查，闡明了人類群體中酶類結(jié)構(gòu)突變和代謝表型之間的關(guān)聯(lián)；2）研究者鑒別出了五種代謝產(chǎn)物和基因突變之間的關(guān)聯(lián)，其中有四種基因突變被認(rèn)為和代謝疾病險(xiǎn)關(guān)聯(lián)，由這些突變?nèi)〈�的殘基位于催化部位的次要區(qū)域或者酶類相關(guān)的調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)域中；3）兩名參與者機(jī)體中苯丙氨酸的代謝水平發(fā)生著較大的改變，而且其機(jī)體中含有罕見(jiàn)的基因突變，可以替代催化位點(diǎn)附近的殘基。4）相關(guān)研究數(shù)據(jù)揭示了人類群體中突變頻率、結(jié)構(gòu)位點(diǎn)和表型效應(yīng)三者之間的關(guān)聯(lián)。

未來(lái)研究人員或?qū)⒀芯凯h(huán)境和遺傳因素對(duì)個(gè)體機(jī)體代謝組學(xué)和蛋白質(zhì)組的影響，研究者的目標(biāo)就是通過(guò)鑒別并且定量血液中的代謝產(chǎn)物，來(lái)發(fā)現(xiàn)疾病預(yù)防和早期診斷的新型生物標(biāo)志物，該研究獲將幫助開(kāi)發(fā)治療相關(guān)疾病的新型個(gè)體化預(yù)防和治療方法，同時(shí)對(duì)于尋找疾病發(fā)病機(jī)制以及探索新型治療思路也提供了一定希望。

*后研究者表示，本文研究是基于對(duì)參與到相關(guān)研究計(jì)劃中的512名健康個(gè)體的血液樣本分析而進(jìn)行的。