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齊一生物:我國科學家構建出中國人群“主要抗原”數(shù)據(jù)庫
該項目負責人、安徽醫(yī)科大學教授張學軍介紹,這一研究成果將為深入研究MHC區(qū)域遺傳多態(tài)性在中國人群復雜疾病發(fā)生、發(fā)展中的相關機制提供新的契機,對各種復雜疾病的精準醫(yī)學研究將起到重要作用。
MHC,又被稱作HLA(人類白細胞表面抗原),位于6號染色體6q21.3區(qū)域,包括一系列緊密連鎖的基因座,與人類免疫系統(tǒng)功能密切相關,涉及腫瘤、自身免疫性疾病、免疫缺陷性疾病、過敏性疾病、感染類疾病、代謝性疾病等幾乎所有復雜疾病的發(fā)生、發(fā)展,被稱為人類的“主要抗原”。闡明該區(qū)與疾病的關系一直是生命醫(yī)學研究領域的熱點和難點。由于缺乏大樣本量的中國人群MHC遺傳變異參考圖譜,目前國內利用精細定位策略來尋找MHC區(qū)域與中國人群復雜疾病相關致病性變異的研究極其少見。
研究通過對20635例中國人群樣本的MHC目標區(qū)域進行高深度測序和分析,成功建立了世界上樣本量的中國人群MHC全區(qū)域完整遺傳變異數(shù)據(jù)庫,為開展中國人群復雜疾病與MHC區(qū)域的相關性研究奠定堅實基礎。這也是首次對中國人群的MHC區(qū)域進行大規(guī)模樣本的深度測序。
研究以銀屑病作為案例,首次采用測序方法對MHC區(qū)域遺傳變異在中國漢族銀屑病人群發(fā)病中的相關性進行大樣本研究,發(fā)現(xiàn)了MHC區(qū)域的多個新的銀屑病易感基因和位點,揭示了中國人群特異的銀屑病易感位點,進一步證明了基于完整測序構建的Han-MHC數(shù)據(jù)庫在中國人群相關復雜疾病研究中的巨大應用價值。