全球每年有超過(guò) 1400 萬(wàn)人被診斷罹患癌癥，他們中的大多數(shù)都是在癌癥發(fā)展到晚期的時(shí)候才被發(fā)現(xiàn)的，這時(shí)可供選擇的治療已經(jīng)非常少了。因此，結(jié)腸直腸癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌的早期發(fā)現(xiàn)及給予臨床干預(yù)或能每年挽救多達(dá) 100 萬(wàn)人的生命。Jillian Phallen 和同事研發(fā)出了識(shí)別癌癥分子特征的超敏感方法，這些分子特征來(lái)自癌細(xì)胞釋放到血液中的小片遺傳物質(zhì)，它們被稱(chēng)作循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）。

與采自 44 名健康人的樣本不同，采自 194 名結(jié)腸直腸癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌患者的血漿中經(jīng)常含有 ctDNA，后者在 58 種所謂的癌癥驅(qū)動(dòng)基因中含有 1 種或以上的基因突變。鑒于 ctDNA 只占存在于血液中的全部 DNA（被稱(chēng)作無(wú)細(xì)胞 DNA，或 cfDNA）中的極小比例，因此科學(xué)家們研發(fā)了一種新型的樣品制備方法和計(jì)算分析管道，他們稱(chēng)其為 TEC-Seq。

通過(guò)對(duì)每個(gè)分子進(jìn)行數(shù)萬(wàn)次測(cè)序，研究人員能挑出 ctDNA，并在 cfDNA 中區(qū)別癌癥相關(guān)性突變和正常變異，其假陽(yáng)性率低于 3 百萬(wàn)分個(gè)堿基對(duì)。平均而言，癌癥病人血液中的總體 cfDNA 要比健康受試者多 4 倍，而其濃度增加與癌癥侵襲性增加相關(guān)。作者說(shuō)，對(duì)更廣泛的驅(qū)動(dòng)基因進(jìn)行分析或能進(jìn)一步增加 TEC-Seq 的敏感性和特異性。