圖 1. SZDB 數(shù)據(jù)庫主頁

圖 2. SZDB 數(shù)據(jù)庫中鑒別到的重要的精神分裂癥候選基因

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近日，中國科學院昆明動物研究所羅雄劍課題組和姚永剛課題組開展合作，開發(fā)構(gòu)建了精神分裂癥的遺傳數(shù)據(jù)庫 SZDB（http://www.szdb.org）。該研究成果以 SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 為題發(fā)表在期刊《精神分裂癥通報》（Schizophrenia Bulletin）上，昆明動物所博士研究生武勇為文章的作者，羅雄劍和姚永剛為文章的共同通訊作者。

精神分裂癥（schizophrenia, SCZ）是一組病因未明的重性精神疾病，目前影響了全球大約 1% 的人口。由于精神分裂癥具有較高的發(fā)病率，同時伴隨有較高的致死率和致殘率，目前已經(jīng)成為影響人類健康的重要威脅。精神分裂癥的病因目前仍不清楚，然而累積的證據(jù)表明，遺傳因素和環(huán)境因素在精神分裂癥發(fā)生中發(fā)揮重要作用。精神分裂癥遺傳力很高，表明遺傳因素在精神分裂癥的發(fā)病中起主要作用。目前關(guān)于精神分裂癥的研究已取得顯著進展，然而有兩個重要問題仍有待解決：，大量的遺傳學研究（如遺傳連鎖、全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）等）已鑒別到許多與精神分裂癥顯著相關(guān)的遺傳變異，然而這些遺傳變異如何導(dǎo)致疾病易感目前仍不清楚。第二，除遺傳研究外，人們還開展了大量其他方面的研究，并積累了眾多相關(guān)數(shù)據(jù)，如差異基因表達數(shù)據(jù)、表觀遺傳數(shù)據(jù)、基因共表達數(shù)據(jù)等，如何從積累的這些海量數(shù)據(jù)中抽提出有意義的生物學信息仍然是一個挑戰(zhàn)。

為了給上述問題提供一個可能的解決方案，同時也為研究者提供一個易于使用和查詢的數(shù)據(jù)資源平臺，羅雄劍課題組和姚永剛課題組合作開發(fā)構(gòu)建了精神分裂癥的遺傳數(shù)據(jù)庫 SZDB。SZDB 收集了眾多與精神分裂癥相關(guān)的數(shù)據(jù)，包括遺傳研究數(shù)據(jù)（如來自于遺傳連鎖和關(guān)聯(lián)研究、GWAS、外顯子組測序、拷貝數(shù)變異、整合分析等的數(shù)據(jù)）、基因表達數(shù)據(jù)（包含差異表達和時空表達模式的數(shù)據(jù)）、網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)（蛋白相互作用和共表達網(wǎng)絡(luò)）、大腦 eQTL 數(shù)據(jù)以及 SNP 功能注釋數(shù)據(jù)等。通過對這些不同層面的數(shù)據(jù)進行整合和分析，鑒別到一些重要的精神分裂癥候選基因。

SZDB 主要包括 3 大模塊：（1）搜索模塊，該模塊主要進行一些常規(guī)檢索工作，例如 SNP 的檢索和基因檢索；（2）分析和工具模塊，該模塊能實現(xiàn)一些分析功能，如共表達分析、蛋白相互作用網(wǎng)絡(luò)分析、eQTL 分析等；（3）基因模塊，該模塊收錄了各種與精神分裂癥相關(guān)的數(shù)據(jù)，包含 GWAS 數(shù)據(jù)、拷貝數(shù)變異數(shù)據(jù)、連鎖分析數(shù)據(jù)等。與領(lǐng)域中已有的數(shù)據(jù)庫不同，SZDB 引入個性化分析模塊（Analysis & Tools），用戶可以通過該模塊做一些個性化分析（如 eQTL、蛋白相互作用、共表達等）。

該項目得到了中組部青年千人計劃和中科院先導(dǎo)專項（B 類）項目的資助。