利用基因組測序和RNA測序，研究小組特征化地描述了之前未知的基因融合事件，研究的案例是， 33歲大的韓國男性患有肺癌卻沒有吸煙史和家族遺傳史。參與研究的科學家分別來自Macrogen公司、醫(yī)用基因組研究所-首爾國立大學、首爾圣母醫(yī)院、 首爾國立大學醫(yī)學院和Psoma Therapeutics公司。

Jeong-Sun Seo 博士是醫(yī)用基因組研究所-首爾國立大學的負責人、Macrogen公司的主席以及該研究的資深作者，他說：“基因組測序技術能夠解釋之前隱藏的人類癌癥的病因，個性化的癌癥治療可依此作為醫(yī)用靶點。”

測序后，研究小組比較了病人血液中癌細胞和正常細胞的基因組，在已知的癌癥相關基因（如，EGFR、KRAS和EML4-ALK）中沒有發(fā)現(xiàn)突變， 通常這些基因的突變可解釋這一病例。進一步研究發(fā)現(xiàn)，癌細胞中提取的RNA測序后能揭示基因重排事件，這一現(xiàn)象很可能是腫瘤發(fā)生的誘導因子，而在基因組測 序時很難被發(fā)現(xiàn)。

從RNA序列分析中，研究人員建立了一系列的候補基因融合事件，并把誘癌因子歸結為單一事件，即KIF5B 和RET融合，10號染色體上出現(xiàn)該基因的反轉。這一融合事件之所以令人感興趣，是因為之前的研究提到了RET基因與其它基因的融合是甲狀腺癌癥的誘因， 盡管它在肺中表達水平低，但是在病人身上高表達。此外，KIF5B的蛋白結構域在啟動基因融合事件中不可或缺。