1.染色體DNA

染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時(shí)期容易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。

在無性繁殖物種中，生物體內(nèi)所有細(xì)胞的染色體數(shù)目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細(xì)胞染色體成對(duì)分布，含有兩個(gè)染色體組，稱為二倍體。

性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)為XY，雌性則為XX。鳥類.兩棲類.爬行類和某些昆蟲的性染色體與哺乳動(dòng)物不同：雄性個(gè)體的是ZZ，雌性個(gè)體為ZW。

DNA是一種長(zhǎng)鏈聚合物，組成單位為四種脫氧核苷酸，即：

腺嘌呤脫氧核苷酸（dAMP ）、胸腺嘧啶脫氧核苷酸（dTMP ）、胞嘧啶脫氧核苷酸（dCMP ）、鳥嘌呤脫氧核苷酸（dGMP ）。

而脫氧核糖（五碳糖）與磷酸分子借由酯鍵相連，組成其長(zhǎng)鏈骨架，排列在外側(cè)，四種堿基排列在內(nèi)側(cè)。每個(gè)糖分子都與四種堿基里的其中一種相連，這些堿基沿著DNA長(zhǎng)鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。

DNA能與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，整組染色體則統(tǒng)稱為染色體組

2.STR/SNP

STR(short tandem repeat，短片段重復(fù)序列)廣泛存在于人類及哺乳動(dòng)物的基因組中，具有高度多態(tài)性，它們一般由2-6個(gè)堿基構(gòu)成一個(gè)核心序列，核心序列串聯(lián)重復(fù)排列，由核心序列重復(fù)數(shù)目的變化產(chǎn)生長(zhǎng)度多態(tài)性。對(duì)于一個(gè)特定的個(gè)體，染色體上某個(gè)特定位置的重復(fù)序列的重復(fù)次數(shù)是固定的，而對(duì)于不同的個(gè)體在同一位置處的重復(fù)次數(shù)可能不同，這就構(gòu)成了人群中這些重復(fù)序列的多態(tài)性。由于人類基因組中這種重復(fù)序列非常多，通過對(duì)這種多態(tài)性的檢測(cè)，就可以明確區(qū)分個(gè)體與個(gè)體的不同，確定父母子的親緣關(guān)系。

SNP在人類 基因組中廣泛存在，平均每500〜1000個(gè)堿基 對(duì)中就有1個(gè)，估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬個(gè)甚至更多。組成DNA的堿基雖然有4種，但SNP一般只有兩種堿基組成，所以它是一種二態(tài)的標(biāo)記，即二等位基因（biallelic）。 由于SNP的二態(tài)性，非此即彼，在基因組篩選中SNP往往只需+/-的分析，而不用分析片段的長(zhǎng)度，這就利于發(fā)展自動(dòng)化技術(shù)篩選或檢測(cè)SNP，無創(chuàng)技術(shù)選取的就是SNP位點(diǎn)信息。

3.親權(quán)指數(shù)

假設(shè)父提供生父基因成為孩子生父的可能性和隨機(jī)男人提供生父基因成為孩子生父的可能性的比值叫作親權(quán)指數(shù)（ paternity index,PI ）。前一種可能性假設(shè)為 X; 后一種可能性假設(shè)為 Y。上例中的假設(shè)父 2 基因型為 24/25 雜合子，他提供生父基因 FGA-25 的可能性為 1/2 ，即 X=1/2。隨機(jī)男人提供生父基因 FGA-25 的機(jī)會(huì)為該基因的頻率，即 Y=0.0958。因此，此例的 PI 值為 0.5/0.0958=5.22。如果假設(shè)父 2 的確是孩子的生父，則不論檢測(cè)多少位點(diǎn)，均不會(huì)排除他與孩子的親生關(guān)系，在所有檢測(cè)的位點(diǎn)，每一個(gè)位點(diǎn)就可以計(jì)算出一個(gè) PI 值，多個(gè)位點(diǎn)的累計(jì) PI 值等于各個(gè)位點(diǎn) PI 值的乘積，但前提條件是所檢測(cè)的各位點(diǎn)之間沒有遺傳連鎖關(guān)系。

三聯(lián)體基因型組合的可歸納為三條原則：

（ 1 ）當(dāng)假設(shè)父為純合子時(shí)， X=1 ；假設(shè)父為雜合子時(shí)， X=1/2 ，但雜合子假設(shè)父的 2 個(gè)基因均可能是生父基因時(shí)， X=1。

（ 2 ）只涉及 1 個(gè)生父基因時(shí)， Y 值等于生父基因的頻率。

（ 3 ）若涉及 2 個(gè)生父基因時(shí)， Y 值為 2 個(gè)生父基因頻率之和。

4.純合子/雜合子

純合子亦稱同型接合體。就所研究的若干基因而言，其具有相對(duì)關(guān)系的全部基因在機(jī)能和位點(diǎn)上都相同的接合體稱為純合子。一對(duì)相對(duì)基因有AA和aa兩種基因型的個(gè)體，二對(duì)相對(duì)基因則有AABB，AAbb，aaBB，aabb四種基因型的個(gè)體。這種狀態(tài)稱為同型。原則上純合子不會(huì)由于自交而分離出具有不同遺傳因子的個(gè)體，因而可以用這種方法加以確定。全部基因都是同型的個(gè)體為純系，通過反復(fù)自交或同系交配進(jìn)行選擇，可以得到純合子。

純合子就是指自交后代不發(fā)生性狀分離的個(gè)體 所以AABB，AAbb，aaBB，aabb都是純合子。

注意的是基因型如AAbb類的物種是純合子，但不能單純的說是顯性純合子或者隱性純合子，因?yàn)樗扔?/span>隱性基因也有顯性基因。

雜合子是指同一位點(diǎn)上的兩個(gè)等位基因不相同的基因型個(gè)體，如 Aa 。雜合子間交配所生后代會(huì)出現(xiàn)性狀的分離。

雜合子（雜合體，異型結(jié)合子，異型結(jié)合體）是指由不同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育成的個(gè)體。在一個(gè)或幾個(gè)基因座位上的基因呈雜合狀態(tài)，如Aa, AABbCCDD基因型的個(gè)體都是雜合體。

雜合子間交配所生后代會(huì)出現(xiàn)性狀的分離。

大部分生物體都是雜合體。